TIRADS 5, guz wątroby i zmiany w kręgosłupie.. A przyszedł tylko po "podstawowe badania krwi"... Case study nr 1

Ile razy w ciągu tygodnia słyszymy w naszych gabinetach zdanie: "Panie doktorze, ja na nic nie choruję, nie biorę żadnych leków, przyszłam tylko po zaświadczenie" lub "przyszłam na rutynowy przegląd"? Wywiad medyczny, z pozoru negatywny, potrafi uśpić naszą czujność. Jako specjaliści medycyny rodzinnej wiemy jednak, że brak diagnozy w karcie pacjenta nie jest równoznaczny z brakiem choroby. Czasami najcięższe schorzenia genetyczne maskują się latami, a pacjent adaptuje się do powolnych zmian we własnym ciele, uznając je za "swoją urodę” lub nieistotne defekty.

Niniejszy artykuł szkoleniowy ma na celu analizę fascynującego, a zarazem dramatycznego przypadku klinicznego. Przyjrzymy się sytuacji, w której pozornie zdrowy pacjent, w trakcie jednej wizyty pierwszorazowej, uruchamia lawinę diagnostyczną, stając się pacjentem wielospecjalistycznym z dwiema kartami DILO (Karta Diagnostyki i Leczenia Onkologicznego). Skupimy się na rzadkim, ale niezwykle ważnym zespole genetycznym – Neurofibromatozie typu 2 (NF2) – oraz na tym, jak powinna wyglądać koordynacja opieki nad takim chorym w ramach Podstawowej Opieki Zdrowotnej.