Wczesne rozpoznanie choroby Alzheimera - wskazówki dla lekarza POZ

Na AD cierpi coraz większa liczba pacjentów z powodu dłuższego średniego czasu życia społeczeństwa. Prawdopodobnymi czynnikami ryzyka poza starszym wiekiem (jedyny bezsporny czynnik) są także:

• nosicielstwo genu APOE4,
• choroba Alzheimera w rodzinie,
• niski poziom wykształcenia,
• brak aktywności zawodowej,
• urazy OUN,
• wysokie stężenie homocysteiny,
• czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego w wywiadzie, w tym nadciśnienie tętnicze [6-9].

Odpowiednia wiedza i czujność diagnostyczna lekarza rodzinnego może przyczynić się do odpowiednio szybkiego rozpoznania choroby, wprowadzenia odpowiedniej terapii lub właściwej jej modyfikacji. Szacuje się, że od momentu zgłoszenia się pacjenta do gabinetu lekarza POZ do postawienia diagnozy choroby Alzheimera mija w Polsce średnio aż 24 miesiące [10].

Objawy

Ze względu na powolny i podstępny rozwój symptomów chorobowych są one dość długo nieuchwytne dla rodziny i dla samego pacjenta, a także dla konsultujących lekarzy. Jako pierwsze często pojawiają się stopniowo narastające deficyty pamięci bieżącej. Przyczyniają się one do utrudnienia codziennego funkcjonowania i do zapominania niedawnych wydarzeń przez pacjenta. Z czasem dołączają inne objawy, takie jak trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów, gorsza realizacja obowiązków zawodowych i rodzinnych, problemy z przypomnieniem sobie znaczenia potocznie używanych słów, powtarzające się przypadki gubienia przedmiotów, porzucanie zainteresowań i kontaktów społecznych, zaburzenia snu. Obecna może być także pojawiająca się w znanych wcześniej pacjentowi miejscach dezorientacja [1,4,11]. Do najwcześniejszych objawów neuropsychiatrycznych zalicza się niepokój, apatię oraz lęk. Pacjent stopniowo zaczyna potrzebować pomocy innych osób przy codziennym funkcjonowaniu [4].

Ustalenie rozpoznania

Lekarz POZ jest najczęściej pierwszym ogniwem ochrony zdrowia inicjującym proces diagnostyczny w AD. Po wstępnej weryfikacji skarg pacjenta i jego rodziny, przy zastosowaniu odpowiednich narzędzi diagnostycznych możliwe jest podejrzenie choroby i pokierowanie pacjenta do poradni specjalistycznej, najczęściej neurologicznej, psychiatrycznej lub geriatrycznej [12]. 

Pierwszym etapem diagnostycznym przeprowadzanym w gabinecie lekarza rodzinnego jest wywiad lekarski celowany na zgłaszane przez pacjenta dolegliwości. Istotne jest uzyskanie jak najbardziej dokładnych danych dotyczących charakteru, nasilenia i dynamiki zaburzeń poznawczych u pacjenta. Innymi ważnymi aspektami jest to, w jaki sposób pacjent funkcjonuje w społeczeństwie, czy widoczne są u niego zaburzenia zachowania. Wywiad należy poszerzyć o inne czynniki mogące raczej świadczyć przeciwko rozpoznaniu AD, tj. np.: bardzo krótki czas trwania objawów (poniżej 2 tygodni), zaostrzenie epizodu ciężkiej depresji, ciężka sytuacja stresowa będąca początkiem opisywanych zaburzeń. Początkowo w przebiegu AD zdolność wykonywania prostych czynności dnia codziennego może być zachowana, ale trudność pojawia się przy czynnościach nowych lub dawno nie wykonywanych. Z czasem nasila się frustracja związana z nieustannym zapominaniem, zmniejsza się dbałość pacjenta o wygląd i otoczenie, narasta niepokój.

Obiektywizacja zgłaszanych przez pacjenta i opiekunów objawów następuje poprzez standaryzowane i powszechnie używane skale przesiewowe: 

• Krótka skala oceny stanu poznawczego (Mini-Mental State Examination – MMSE) 
• Montrealska skala oceny funkcji poznawczych (Montreal Cognitive Assessment – MoCA)
• Test rysowania zegara (TRZ) [4,6, 13-14].

Powyższe testy nie zawsze sprawdzają się w praktyce lekarza rodzinnego z powodu trudności interpretacyjnych, np. prawidłowa interpretacja testu rysowania zegara wymaga zapoznania się z kryteriami oceny jakościowej popełnionych przez pacjenta błędów [4,6].

Jednym z bardziej przydatnych narzędzi do wykrywania zaburzeń poznawczych przez lekarza POZ może być test Mini-Cog. Jest to szybka i stosunkowo prosta metoda pozwalająca w zależności od uzyskanych rezultatów na podjęcie decyzji co do pogłębienia diagnostyki w opiece specjalistycznej. Nie wymaga ona wcześniejszego przygotowania ani wiedzy specjalistycznej. Test polega na poproszeniu pacjenta o zapamiętanie 3 słów (np. jabłko, telefon, rzeka), a następnie wykonanie testu rysowania zegara. Po narysowaniu tarczy zegara pacjent jest proszony o przypomnienie uprzednio zapamiętanych słów. Nieodtworzenie żadnego ze słów nasuwa podejrzenie otępienia, przy prawidłowym wymienieniu jednego lub dwóch z nich decydujący jest TRZ [4,15]. Niestety metaanalizy oceniające przydatność testu Mini-Cog w rozpoznawaniu demencji w podstawowej praktyce zdrowotnej wykazały na niezadowalającą czułość i swoistość. Potrzebne są dalsze badania [16].

Przydatny w codziennej praktyce klinicznej może być także Kwestionariusz Przesiewowy w Kierunku Otępienia AD8 [4,17]. 

Poza wywiadem podczas diagnostyki należy uwzględnić:

• badanie przedmiotowe,
• badania laboratoryjne dostępne w koszyku badań refundowanych POZ: morfologię, oznaczenie hormonów tarczycy, glukozy, enzymów wątrobowych, wskaźniki czynności nerek, lipidogram,
• badania laboratoryjne dodatkowe (dostępne w ramach budżetu powierzonego): stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi,
• badania neuroobrazowe – diagnostyka różnicowa; zleca zwykle specjalista neurolog,
• ocena stanu psychicznego pacjenta (różnicowanie z depresją),
• najnowsze wytyczne zwracają uwagę na duże znaczenie markerów osoczowych w postawieniu rozpoznania. Grupa robocza Alzheimer's Association podzieliła biomarkery choroby Alzheimera na trzy szerokie kategorie: podstawowe biomarkery ADNPC, niespecyficzne biomarkery (zaangażowane także w inne choroby mózgu) oraz biomarkery chorób lub stanów, które powszechnie współistnieją z chorobą Alzheimera. Mimo że opisane badania nie są dostępne w koszyku POZ ani zlecane przesiewowo wiedza o nich może być przydatna w planowaniu dalszego procesu konsultacyjnego i diagnostycznego pacjenta [5]. Warto podkreślić, że przed rozwojem diagnostyki biomarkerów sekcja zwłok była jedyną pewną możliwością postawienia rozpoznania AD [9]. 

Powyższe badania mają służyć odpowiedniej diagnostyce różnicowej [4].

Dalsze postępowanie i leczenie

Po rozpoznaniu choroby Alzheimera u pacjenta powinna zostać zastosowana odpowiednia farmakoterapia. Na początku choroby pojawia się deficyt cholinergiczny. Poprzez deficyt acetylocholiny zaburzona jest pamięć i umiejętność uczenia się – dlatego w terapii AD o niewielkim lub umiarkowanym nasileniu wykorzystane są inhibitory acetylocholinoesterazy. Pośród stosowanych leków należy wymienić donepezil i riwastygminę oraz rzadko stosowaną galantaminę. Według dostępnych metaanaliz stosowanie powyższych leków wpływa na poprawę aktywności i opóźnienie pogorszenia funkcji poznawczych średnio o 6-12 miesięcy [4,18,19]. W przypadku przeciwskazań do powyższych leków, braku poprawy lub złej tolerancji zaleca się stosowanie u pacjentów memantyny w monoterapii. Memantyna jest zarejestrowana w umiarkowanej do ciężkiej AD, zwykle jest dobrze tolerowana, może wywoływać zawroty głowy. W leczeniu zaawansowanych faz AD rekomendowane jest dodanie memantyny do inhibitorów cholinoesterazy [4,20]. Podczas planowania terapii AD nie należy zapominać o leczeniu zaburzeń snu i rytmu dobowego, co przyczynia się do poprawy stanu emocjonalnego pacjenta [21]. Warto zaznaczyć, że według najnowszych doniesień pojawienie się immunoterapii antyamyloidowej, w tym zatwierdzonych przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) przeciwciał monoklonalnych, takich jak lekanemab i donanemab, udowodniło swoją skuteczność w spowalnianiu spadku funkcji poznawczych we wczesnym stadium AD. Pomimo rozwoju tego typu terapii, inhibitory cholinesterazy i memantyna pozostają standardowymi metodami leczenia otępienia o nasileniu łagodnym, umiarkowanym do ciężkiego [22].

Lekarz POZ powinien skierować pacjenta do specjalisty neurologa lub psychiatry, jeśli:

• istnieją wątpliwości, czy stan pacjenta wynika z otępienia czy z innej choroby,
• nie jest określony rodzaj otępienia,
• nie jest jasne, jaka terapia będzie optymalna lub wdrożona terapia nie przynosi skutku,
• choruje młody pacjent [7].

Podsumowanie

Podsumowując, wczesne objawy na które należy zwrócić uwagę i na które należy uwrażliwić rodzinę pacjenta obejmują:

• zaburzenia pamięci – powtarzanie tych samych pytań, problemy z przypominaniem niedawnych wydarzeń;
• zaburzenia orientacji w przestrzeni i zaburzenia wzrokowo-przestrzenne – trudności w poruszaniu, gubienie się w znajomych miejscach;
• zaburzenia językowe – problemy z odnajdywaniem słów;
• zmiany osobowości – drażliwość, zwiększenie niepokoju, apatia;
• trudności w codziennym funkcjonowaniu – problemy w robieniu zakupów, błędy w liczeniu, w zarządzaniu finansami;
• zaburzenia ruchowe – spowolnienie, zaburzenia postawy ciała (objawy parkinsonowskie) [23].

Lekarz rodzinny pełni ważną rolę w opiece i monitorowaniu stanu pacjentów z AD. Szybkie rozpoznanie niepokojących zaburzeń poznawczych, wykonanie testów przesiewowych i postawienie wstępnego rozpoznania umożliwia wdrożenie leczenia na wczesnym etapie choroby i spowolnienie jej przebiegu. Także w nowych ustaleniach gruby roboczej Alzheimer's Association zaznaczono, że biologiczna diagnoza choroby Alzheimera ma na celu wspomaganie, a nie zastępowanie oceny klinicznej osób z zaburzeniami poznawczymi, co podkreśla wagę czujności diagnostycznej w codziennej praktyce [5]. Najlepsze efekty przynosi farmakoterapia połączona z odpowiednimi modyfikacjami stylu życia, wsparciem opiekunów oraz treningiem poznawczym [22].

Opracowała lek. Alicja Jazienicka, konsultacja merytoryczna prof. dr hab. n. med. Agnieszka Mastalerz-Migas  

Piśmiennictwo:

1. Barczak Anna. Choroba Alzheimera – co powinien wiedzieć lekarz POZ. Medycyna po dyplomie; 2021.
2. Dostęp zdalny: https://alzheimer.ie/creating-change/awareness-raising/world-alzheimers-month-2025/ [18.01.2026]
3. Kumar A, Sidhu J, Goyal A, Tsao JW. Alzheimer Disease. 2021 Aug 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 29763097.
4. Barczak Anna. Wczesne rozpoznanie choroby Alzheimera – wskazówki dla Lekarza POZ. Lekarz POZ 1/2022. Vol 8
5. Dostęp zdalny: https://www.termedia.pl/neurologia/Zmienione-kryteria-diagnozy-choroby-Alzheimera,56912.html [18.01.2026]
6. Apostolova LG. Alzheimer Disease. Continuum (Minneap Minn). 2016 Apr;22(2 Dementia):419-34. doi: 10.1212/CON.0000000000000307. PMID: 27042902; PMCID: PMC5390933.
7. Hausz-Piskorz Beata, Buczkowski Krzysztof. Diagnostyka i leczenie choroby Alzheimera w warunkach praktyki lekarza rodzinnego. Wybrane problemy kliniczne. Via Medica 2013
8. Kubis Adriana, Janusz Maria. Alzheimer’s disease: New prospects in therapy and applied experimental models. Postepy Hig Med Dosw 2008; 62
9. Frisoni GB, Hansson O, Nichols E, Garibotto V, Schindler SE, van der Flier WM, Jessen F, Villain N, Arenaza-Urquijo EM, Crivelli L, Fortea J, Grinberg LT, Ismail Z, Minoshima S, Ossenkoppele R, Zetterberg H, Petersen RC, Dubois B. New landscape of the diagnosis of Alzheimer's disease. Lancet. 2025 Sep 27;406(10510):1389-1407. Epub 2025 Sep 22. PMID: 40997838.
10. Artykuł Dziennik.pl dostęp zdalny: https://zdrowie.dziennik.pl/senior/artykuly/7827732,choroba-alzheimera-alzheimer-objawy-pozna-diagnoza-leczenie.html
11. Barczak A. Niezbędnik choroby Alzheimera. Wydawnictwo Medyczne Termedia, Poznań 2021.
12. Barczak A. Aktualne możliwości wykrywania i terapii choroby Alzheimera. Lekarz POZ 2021; 7: 295-298.
13. Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR. “Mini-mental state”: a practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatr Res 1975; 12: 189-198.
14. Nasreddine ZS, Phillips NA, Bedirian V i wsp. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: a brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc 2005; 53: 695-699.
15. Barczak A, Hintze B. Skala „Mini-Cog” w diagnostyce przesiewowej otępień. Aktual Neurol 2019; 19: 141-144.
16. Seitz DP, Chan CCH, Newton HT, Gill SS, Herrmann N, Smailagic N, Nikolaou V, Fage BA. Mini-Cog for the diagnosis of Alzheimer’s disease dementia and other dementias within a primary care setting. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018, Issue 2. Art. No.: CD011415. DOI: 10.1002/14651858.CD011415.pub2
17. Larner AJ. AD8 Informant Questionnaire for Cognitive Impairment: Pragmatic Diagnostic Test Accuracy Study. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2015 Sep;28(3):198-202. doi: 10.1177/0891988715573536. Epub 2015 Mar 12. PMID: 25769735.
18. Bomasang-Layno E, Bronsther R. Diagnosis and treatment of Alzheimer’s disease: an update. Dela J Public Health 2021; 7: 74-85.
19. O’Brien J.T., Holmes C., Jones M. i wsp.: Omówienie uaktualnionych wytycznych British Association for Psychopharmacology dotyczących farmakoterapii chorych z zespołami otępiennymi. Med. Prakt. Psychiatria, 2017; 5: 7–9
20. Barczak A, Gabryelewicz T. Rozpoznawanie otępienia i postępowanie z pacjentami – rekomendacje. Aktual Neurol 2021; 2: 65-75.
21. Siemiński Mariusz. Zaburzenia snu w chorobie Alzheimera. Pol. Przegl. Neurol 2017;13(4):173-185
22. Wu CK, Fuh JL. A 2025 update on treatment strategies for the Alzheimer's disease spectrum. J Chin Med Assoc. 2025 Jul 1;88(7):495-502. doi: 10.1097/JCMA.0000000000001252. Epub 2025 May 30.
23. Opieka nad chorym na alzheimera - poradnik dla opiekuna. Ministerstwo Zdrowia.