Eksperci: refundacja leku na stwardnienie zanikowe boczne to dla pacjentów szansa na dłuższe życie

– To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby. Nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS – skomentował cytowany w informacji prasowej przesłanej PAP prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest jedną z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych. W krótkim czasie odbiera pacjentom możliwość poruszania się, mówienia, a na końcu także samodzielnego oddychania. Najsłynniejszym pacjentem z ALS był astrofizyk Stephen Hawking. Choroba, którą zdiagnozowano u niego w wieku 21 lat, uwięziła go na wiele lat na wózku inwalidzkim. Pod koniec życia porozumiewał się z bliskimi i współpracownikami wyłącznie za pomocą syntezatora mowy.

ALS zaliczana jest do chorób rzadkich. W Polsce żyje z nią około 3 tys. osób. Co roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków ALS, najczęściej u osób w wieku od 40 do 70 lat. Średni wiek diagnozowanych osób wynosi około 55 lat. Zdarzają się jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi zaledwie 3-5 lat, ale są też tacy pacjenci, którzy chorują mniej niż rok (u nich niewydolność oddechowa następuje bardzo szybko), lub - jak Hawking - znacznie dłużej.

Wśród pacjentów z ALS ok. 90 proc. stanowią tzw. przypadki sporadyczne, a pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Dotychczas udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech genach: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1. Jednak mutacje w SOD1 zdarzają się również w sporadycznych postaciach ALS.

Dotychczas nie było przyczynowego leczenia ALS. W 2024 r. w Europie zarejestrowany został tofersen – lek dla wybranej grupy chorych na ALS z mutacją w genie SOD1. Należy on do tzw. oligonukleotydów antysensownych. Jego działanie polega na hamowaniu produkcji toksycznego białka zapisanego w zmutowanym genie. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby.

Eksperci podkreślają, że tofersen jest pierwszym lekiem, który u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1 hamuje postęp ALS, a w niektórych przypadkach wręcz poprawia funkcjonowanie. To świadczy o wysokiej skuteczności leku.

Szacuje się, że w Polsce do leczenia tofersenem kwalifikuje się około 80-100 osób z mutacją w genie SOD1.

Zgodnie z ostatnim obwieszczeniem Ministerstwa Zdrowia od 1 października 2025 r. lek ten będzie finansowany w ramach programu lekowego wszystkim pacjentom z ALS, mającym mutację w SOD1.

– Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego – skomentował Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Zdaniem prof. Magdaleny Kuźmy-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego refundacja tofersenu stanowi przełom w leczeniu pacjentów z mutacją w genie SOD1.

Specjalistka przypomniała, że dotychczasowe wyniki stosowania nowego leku są bardzo obiecujące. Z obserwacji prowadzonych w Polsce w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) w grupie ok. 20 pacjentów wynika, że aż 79 proc. z nich odnosi korzyść z leczenia tofersenem, w postaci zahamowania postępu choroby, a u niektórych także - poprawy stanu neurologicznego.

- To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego – podkreśliła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

W ocenie ekspertów sam lek nie wystarczy do poprawy sytuacji chorych na ALS. Konieczne są jeszcze zmiany systemowe. Najważniejszą jest skrócenie ścieżki diagnostycznej, szczególnie w zakresie badań genetycznych, które powinny być dostępne jak najszybciej po pojawieniu się objawów choroby.

W Polsce pacjenci z ALS wciąż za długo czekają na wykonanie tych testów - średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. To sprawia, że dostęp do terapii, która może zatrzymać postęp choroby, jest odsuwany w czasie, a pacjent traci kolejne funkcje ruchowe.

Dlatego konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie, zaznaczyła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

– Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii – podsumował Bała. (PAP)

jjj/ bar/