Zespół PFAPA – czym jest zespół gorączek nawrotowych?

Co to jest zespół PFAPA (zespół gorączek nawrotowych)?

Zespół PFAPA (ang. periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) jest to rzadka choroba charakteryzująca się występowaniem regularnie nawracających gorączek, którym towarzyszą objawy w postaci aftowego zapalenia gardła, aftowego zapalenia jamy ustnej oraz powiększenia węzłów chłonnych szyi. Zespół PFAPA należy do grupy gorączek nawrotowych. Gorączki nawrotowe to grupa układowych chorób autozapalnych, a ich przyczyną są genetycznie uwarunkowane zaburzenia syntezy białek uczestniczących w regulacji procesu zapalnego. W rezultacie w zespołach tych obserwuje się nawracające cyklicznie, niezależne od pory roku epizody gorączki, dla których cechą wspólną jest brak związku z istnieniem infekcji, nowotworu czy podłoża autoimmunologicznego.

Jakie są objawy zespołu PFAPA u dzieci?

Głównym objawem zespołu PFAPA u dzieci jest gorączka (powyżej 38°C, najczęściej znacznie ponad normę) trwająca zazwyczaj 3-6 dni i nawracająca w regularnych odstępach czasu (2-8 tygodni), średnio co 26-36 dni. Gorączka ta słabo reaguje na leki przeciwgorączkowe; towarzyszą jej objawy zapalenia gardła i/lub jamy ustnej z charakterystycznymi, bolesnymi nadżerkami w ich obrębie oraz powiększenie węzłów chłonnych szyi. Czasem objawami dodatkowymi są też bóle głowy, brzucha, stawów, wysypka, nudności lub wymioty. W okresie między napadami gorączki dziecko nie ma żadnych objawów i rozwija się prawidłowo. Najczęściej objawy występują u dzieci poniżej 5. roku życia, ale pojawienie się objawów zespołu PFAPA u dorosłego też jest możliwe. Intensywność objawów i częstotliwość ich nawrotów znacząco obniżają jakość życia dziecka i jego opiekunów.

U dorosłych w zespole PFAPA częściej niż u dzieci występują bóle mięśniowe i stawowe.

Jak rozpoznać zespół PFAPA – jakie badania są potrzebne?

Rozpoznanie zespołu PFAPA stawia się na podstawie badania lekarskiego, dotychczasowego przebiegu choroby oraz badań dodatkowych oceniających stan zapalny. Niezbędne jest wykonanie badań wykluczających infekcję czy inne przyczyny gorączki, np. choroby autoimmunologiczne. Pomocny w rozpoznaniu może być wywiad rodzinny wskazujący na występowanie rodzinne nawracających zapaleń gardła, owrzodzeń jamy ustnej lub usunięcia migdałków podniebiennych. Nie istnieje pojedynczy test umożliwiający szybkie rozpoznanie zespołu PFAPA.

W badaniach krwi można stwierdzić podwyższone wskaźniki stanu zapalnego, m.in. wzrost liczby białych krwinek, białka CRP i OB. W okresie pomiędzy epizodami wskaźniki te wracają do normy. Pomocne jest też oznaczenie stężenia prokalcytoniny, które – inaczej niż w przypadku infekcji bakteryjnych – w PFAPA istotnie nie wzrasta.

Jak odróżnić zespół PFAPA od częstych infekcji gardła?

Odróżnienie zespołu PFAPA od częstych infekcji gardła jedynie na podstawie badania chorego może być trudne. Zespół PFAPA będzie różnił się od infekcji gardła ujemnymi wynikami badań wykrywających obecność patogenów w drogach oddechowych. W przypadku zespołu PFAPA posiewy z gardła oraz szybkie testy na obecność paciorkowców w gardle nie wykażą zakażenia.

Ile trwa zespół PFAPA i czy mija z wiekiem?

Najczęściej objawy zespołu PFAPA mijają samoistnie z wiekiem. W miarę wzrastania dziecka odstępy między epizodami gorączki wydłużają się, a sam przebieg choroby staje się łagodniejszy. W rzadkich przypadkach zespół PFAPA może utrzymać się do wieku dorosłego; najnowsze kryteria rozpoznania zespołu uwzględniają już ten fakt.

Jak wygląda leczenie zespołu PFAPA?

Najbardziej skuteczne w leczeniu zespołu PFAPA są doustne glikokortykosteroidy (inaczej sterydy), które często już w pierwszej dobie przerywają gorączkę. Podanie ich nie zapobiega jednak kolejnym epizodom i w niektórych przypadkach może prowadzić do skrócenia przerw między kolejnymi rzutami. Skuteczność glikokortykosteroidów w leczeniu PFAPA u dorosłych jest nieznacznie niższa niż u dzieci. W zwalczaniu gorączki stosuje się też paracetamol i, z nieco większą skutecznością, ibuprofen. Istnieją doniesienia naukowe o skuteczności nowych grup leków biologicznych modulujących komórki układu immunologicznego, m.in. anakinry (inhibitora receptora dla cytokiny prozapalnej IL-1), ale leki te nie są obecnie stosowane rutynowo.

Czy usunięcie migdałków pomaga w PFAPA?

Usunięcie migdałków podniebiennych (tonsillektomia) jest pomocne w leczeniu zespołu PFAPA – skuteczność tego zabiegu sięga 90%. W wyniku tego zabiegu może jednak dojść do powikłań, takich jak krwawienie, a sama choroba najczęściej mija z wiekiem, stąd decyzje o leczeniu tą metodą podejmowane są indywidualnie.

Czy PFAPA ma podłoże genetyczne?

Przyczyną zespołu PFAPA są defekty genetyczne prowadzące do zaburzeń odpowiedzi immunologicznej. Nie zidentyfikowano jednak pojedynczego genu dla tego zespołu, prawdopodobnie jego przyczyna jest złożona.

Czy dziecko z PFAPA może normalnie chodzić do przedszkola i szkoły?

W okresie bezobjawowym dziecko z rozpoznanym zespołem PFAPA może uczęszczać do przedszkola i szkoły. W okresie gorączkowym z uwagi na złe samopoczucie i konieczność podawania leków chore dziecko powinno zostać w domu.

Piśmiennictwo:

1. Anselmi F, Dusser P, Kone-Paut I. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome in children – from pathogenesis to treatment strategies: A comprehensive review. Paediatr Drugs 2025; 27(5): 575-592.
2. Batu ED, Batu HB. Recurrence of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome after tonsillectomy: case-based review. Rheumatol Int 2019; 39: 1099-1105.
3. Zhang A, Zhang R, Jiang Y i wsp. Neglected adult PFAPA syndrome. Radiol Case Rep 2025: 20(4): 2116-2122.