Porfiria – co to za choroba? Objawy, diagnostyka, leczenie

Porfiria – co to jest?

Pod pojęciem porfirii nie kryje się jedna choroba, lecz cała grupa metabolicznych chorób uwarunkowanych genetycznie, charakteryzujących się obniżoną aktywnością poszczególnych enzymów biorących udział w produkcji hemu w organizmie człowieka.

Hem jest podstawowym budulcem hemoglobiny – cząsteczki odpowiedzialnej za przenoszenie tlenu do każdej komórki ciała. W wyniku błędu na etapie produkcji hemu dochodzi do gromadzenia się porfiryn (składników budulcowych cząsteczki hemu), które to gromadzenie odpowiedzialne jest za ostre objawy choroby.

Czy porfiria jest chorobą dziedziczną?

Większość porfirii jest uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że dzieci osoby chorej również mogą zachorować. Objawy nie występują zwykle zaraz po urodzeniu, tylko dopiero w wieku późniejszym, po zaistnieniu czynników wywołujących napad porfirii. Oszacowanie ryzyka odziedziczenia choroby jest możliwe po ustaleniu, jaki typ choroby występuje u obciążonego rodzica. Istnieje również porfiria skórna późna, która jest chorobą nabytą i nie jest dziedziczona w kolejnych pokoleniach.

Porfiria – rodzaje

Porfiria występuje w związku z niedoborem jednego z siedmiu enzymów odpowiedzialnych za produkcję hemu, a jej typ zależy od tego, którego enzymu dotyczy niedobór. W zależności od tkanki, w której dominuje zaburzenie produkcji hemu, porfirie dzieli się na wątrobowe i erytropoetyczne (krwiotwórcze), natomiast klinicznie rozróżnia się porfirie ostre i nieostre. Do porfirii nieostrych zalicza się przede wszystkim porfirie skórne.

Porfiria – objawy

Spektrum objawów porfirii jest bardzo szerokie – od poważnych objawów neurologicznych i psychiatrycznych, poprzez objawy skórne, aż do postaci bezobjawowych (pacjent ma zmiany w genach odpowiadające za chorobę, ale nie choruje).

Jednym z najbardziej specyficznych objawów porfirii jest silny ból brzucha. Ból jest rozlany na cały brzuch i występuje napadowo. Mogą mu towarzyszyć nadciśnienie i przyspieszony rytm serca. Chory może okresowo trafiać do szpitala lub poradni lekarza rodzinnego, skarżąc się za każdym razem na silne dolegliwości bólowe brzucha, a wyniki badań diagnostycznych nie pozwalają jednak na znalezienie przyczyny objawów.

Objawy neurologiczne porfirii to: osłabienie odruchów ścięgnistych, zaburzenia czucia, znaczne osłabienie mięśni i nasilające się niedowłady kończyn górnych i dolnych (szczególnie w odcinkach bliższych). Do nich mogą dołączać objawy neuropsychiatryczne, jak objawy depresji, zaburzeń osobowości, bezsenność, lęk, omamy wzrokowe i słuchowe, a nawet śpiączka. W rzadkich przypadkach mogą pojawiać się objawy ostrej psychozy, które są poprzedzone wystąpieniem silnego bólu brzucha.

Porfiria skórna charakteryzuje się głównie zmianami o charakterze fotouczulenia – po ekspozycji na światło słoneczne dochodzi do powstawania licznych zmian skórnych na odsłoniętych fragmentach ciała. Zmiany mają charakter pęcherzy, drobnych owrzodzeń, które ustępują z pozostawieniem blizn i przebarwień.

Porfiria – co wywołuje atak?

Atak porfirii ma zwykle miejsce w sytuacji zwiększonego zapotrzebowania organizmu na hem – próba zwiększonej produkcji skutkuje wówczas nasilonym gromadzeniem się porfiryn i pojawieniem się objawów klinicznych.

Do najczęstszych znanych czynników wywołujących objawy porfirii zalicza się:

• ekspozycję na światło słoneczne;
• niektóre leki, jak tabletki antykoncepcyjne, środki uspokajające;
• narkotyki;
• restrykcyjną dietę lub post;
• palenie tytoniu;
• stres fizyczny, związany np. z operacjami, zakażeniami;
• stres emocjonalny;
• spożywanie alkoholu;
• zmiany hormonalne podczas cyklu miesiączkowego.

Porfiria – diagnostyka

Bardzo istotnym elementem diagnostyki porfirii jest szczegółowo przeprowadzony wywiad z pacjentem: kiedy wystąpiły objawy, jak bardzo były nasilone, jak długo trwały i w jakich okolicznościach towarzyszących wystąpiły (stres, choroba, miesiączka, przyjmowanie dodatkowych leków, alkohol).

Objawem, który może nasunąć silne podejrzenie porfirii, jest ciemnienie moczu po kilkunastominutowej ekspozycji na światło słoneczne.

Kluczowe znaczenie dla rozpoznania ma jednak badanie stężenia porfiryn i prekursorów porfiryn we krwi, moczu lub kale. Zwykle, gdy występują objawy brzuszne i neurologiczne, w pierwszej kolejności wykonuje się badanie stężenia porfobilinogenu w moczu i kwasu aminolewulinowego. Jeśli występują objawy skórne sugerujące porfirię, zazwyczaj wykonuje się oznaczenie stężenia porfiryny w osoczu.

Pewne rozpoznanie porfirii może zostać postawione po badaniach genetycznych, jeśli jednak występują charakterystyczne objawy oraz stwierdza się pewną obecność porfiryn w płynach ustrojowych, nie zawsze jest to konieczne.

Porfiria – leczenie

Leczenie ostrych ataków porfirii

Napad porfirii wymaga leczenia szpitalnego. Stosowane jest leczenie dożylne przy pomocy heminy i glukozy, a także leczenie towarzyszące (leczenie objawowe porfirii), redukujące objawy takie jak ból, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia pracy przewodu pokarmowego czy objawy neurologiczne. Pacjent wymaga stałego monitorowania parametrów życiowych, a niekiedy również pobytu w oddziale intensywnej opieki medycznej.

Program lekowy – porfiria

Od stycznia 2022 r. działa w Polsce program lekowy skierowany do pacjentów z ostrą porfirią wątrobową (dorośli i młodzież od 12. roku życia). W programie stosowany jest lek o nazwie giwosyran sodowy. Lek ten, podawany w comiesięcznych zastrzykach podskórnych, hamuje produkcję prekursorów hemu, zapobiegając zaostrzeniom choroby.

Porfiria – dieta i zalecenia

Ponieważ w porfirii, zwłaszcza w postaciach skórnych, występuje nadwrażliwość na światło słoneczne, bardzo ważna jest skuteczna ochrona przed słońcem: unikanie opalania, stosowanie odzieży ochronnej i kremów z wysokim filtrem UV (SPF 50).

Niektóre leki mogą wywołać ostry napad porfirii, dlatego ich stosowanie jest przeciwwskazane u osób z tą chorobą. Zanim lekarz przepisze Ci leki, zawsze uprzedzaj go, że chorujesz na porfirię. Nie stosuj żadnych le-ków (nawet bez recepty) bez konsultacji z lekarzem.

Czego nie można jeść przy porfirii?

Nie ma produktów całkowicie zakazanych w porfirii. Tym, co wywołuje atak porfirii, znacznie częściej niż jedzenie bywa alkohol, palenie lub deficyt kaloryczny (głodzenie się). Zalecana jest dieta bogatowęglowodanowa i bogatobiałkowa zapewniająca kaloryczność 2000–2500 kcal/dobę. Należy uważać na zioła – niektóre z nich są przeciwwskazane u pacjentów z porfirią.

Piśmiennictwo:

1. Gandhi SJ, Seyam J, Jiang O i wsp. Neurological and neuropsychiatric manifestations of porphyria. Int J Neuroscienc 2019; 129: 1–18
2. Gonzalez-Arriaza HL, Bostwick JM. Acute porphyrias: a case report and review. Am J Psychiatry 2003; 160: 450–459.
3. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.7.7. (dostęp z dnia 19.10.2025 r.).
4. https://www.mp.pl/pacjent/choroby/373669,porfiria-rodzaje-przyczyny-objawy-leczenie (dostęp z dnia 19.10.2025 r.).
5. Widera J, Lipniacka A, Szlendak i wsp. Ostre porfirie wątrobowe. Ordynator Lek 2004; 7–8: 33–4.