Czerniak – ścieżka diagnostyczna. Kluczowe badania

Kiedy zgłosić się do lekarza z podejrzeniem czerniaka?

Znamiona barwnikowe pojawiają się na skórze przez całe życie. Najwięcej ich powstaje w dzieciństwie oraz w okresie dojrzewania, nieco mniej między 20. a 30. rokiem życia. Po trzydziestce nowe znamiona pojawiają się zdecydowanie rzadziej.

Wczesne rozpoznanie czerniaka zwiększa szanse na długie życie. Im wcześniej nowotwór ten zostanie zdiagnozowany, tym mniejsze jest ryzyko wystąpienia przerzutów odległych. W przypadku rozpoznania czerniaka ograniczonego wyłącznie do skóry współczynnik 5-letniego przeżycia wynosi od 70% do 95%.

Warto raz w roku zgłosić się do poradni dermatologicznej na rutynową ocenę znamion barwnikowych. Jest to szczególnie ważne w grupach zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworów skóry, czyli u osób:

• o jasnej karnacji, rudych/blond włosach,
• z dużą liczbą znamion barwnikowych,
• po przebytych oparzeniach słonecznych, także w dzieciństwie,
• przebywających w pełnym słońcu > 1 godziny dziennie,
• korzystających z solarium,
• będących krewnymi osób z rozpoznanymi nowotworami skóry.

Wstępna ocena zmiany skórnej

Podstawową zasadą we wstępnej ocenie znamion barwnikowych pod kątem ryzyka czerniaka jest tzw. reguła ABCDE:

• A – asymetria – czerniaki są zwykle asymetryczne, dlatego też znamiona, które np. wystają w jedną stronę, powinny wzbudzić czujność,
• B – brzegi – nierówne i postrzępione,
• C – kolor czarny, czerwony, nierównomierny rozkład barwnika,
• D – duży rozmiar, średnica powyżej 6 mm,
• E – ewolucja – kiedy wygląd znamienia barwnikowego zmienia się z czasem.

Badanie dermatoskopowe

Badanie dermatoskopowe polega na dokładnej ocenie znamion barwnikowych z wykorzystaniem dermatoskopu. Dermatoskopia pozwala odróżnić znamię łagodne od potencjalnie niebezpiecznego. Trafność rozpoznania zależy od umiejętności lekarza. Dlatego też wybierając ośrodek wykonujący diagnostykę znamion barwnikowych, należy zwrócić uwagę na to, kto takie badanie będzie wykonywał, i upewnić się, że osoba podejmująca się badania ma wystarczające doświadczenie w tej dziedzinie (dermatolog, onkolog).

Wideodermatoskopia i mapa znamion

Wideodermatoskopia wykorzystuje kamerę podłączoną do komputera, co umożliwia uzyskanie większego powiększenia oraz pozwala na archiwizację obrazów.

Refleksyjna mikroskopia konfokalna

Refleksyjna mikroskopia konfokalna, czyli nowoczesna i nieinwazyjna metoda obrazowania zmian skórnych, pozwala uzyskać w czasie rzeczywistym (tzn. w chwili badania) obraz porównywalny do tego spod mikroskopu. Niestety badanie to w Polsce jest dostępne wyłącznie w niewielkiej liczbie ośrodków.

Biopsja – klucz do rozpoznania

Biopsja wycinająca

Przy podejrzeniu czerniaka postępowaniem z wyboru jest biopsja wycinająca, czyli wycięcie zmiany skórnej w całości z zachowaniem marginesu bocznego wynoszącego ok. 1-3 mm.

Znaczenie badania histopatologicznego

Usunięta zmiana jest następnie poddawana badaniu histopatologicznemu, które polega na mikroskopowej analizie tkanki przez patomorfologa. To właśnie wynik tego badania pozwala ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie czerniaka. Histopatologia dostarcza także wielu dodatkowych informacji o charakterze guza, takich jak jego grubość, obecność owrzodzenia czy aktywność podziałowa komórek.

Skala Breslowa

Jednym z najważniejszych parametrów ocenianych w badaniu histopatologicznym jest grubość guza według skali Breslowa. Parametr ten określa, jak głęboko czerniak nacieka skórę. Im większa grubość w tej skali, tym większe ryzyko przerzutów.

REGUŁA ABCDE TO COŚ, CO WARTO ZAPAMIĘTAĆ: 

• A – asymetria
• B – brzegi nierówne i postrzępione
• C – kolor czarny, czerwony, nierównomierny rozkład barwnika
• D – duży rozmiar
• E – ewolucja – zmiana znamienia barwnikowego z czasem.

Diagnostyka po potwierdzeniu czerniaka

Kolejnym krokiem po potwierdzeniu czerniaka jest badanie lekarskie uwzględniające ocenę ogólnego stanu zdrowia, obserwację całej skóry (poszukiwanie innych podejrzanych znamion) oraz badanie węzłów chłonnych. Najczęściej konieczne jest poszerzenie marginesów wycięcia nowotworu, czyli powtórne wycięcie zmiany oraz otaczającej ją zdrowej skóry. Im większa głębokość naciekania nowotworu, tym więcej niezmienionej chorobowo skóry dookoła należy wyciąć, by zminimalizować ryzyko wznowy i dalszego rozwoju czerniaka.

Biopsja węzła wartowniczego

Węzeł wartowniczy to pierwszy węzeł chłonny, do którego spływa chłonka z okolicy guza. Jeśli czerniak zaczyna się rozprzestrzeniać drogą limfatyczną, komórki nowotworowe najczęściej pojawiają się właśnie w tym węźle jako pierwszym. Usunięcie węzła chłonnego i jego ocena histopatologiczna pozwalają ocenić obecność ewentualnych przerzutów nowotworu. Decyzja o wykonaniu zabiegu podejmowana jest w oparciu o cechy mikroskopowe wyciętego czerniaka (m.in. kala Breslowa, obecność owrzodzeń na powierzchni).

Ocena zajęcia węzłów chłonnych

Ocena zajęcia węzłów chłonnych ma duże znaczenie dla określenia stadium choroby oraz wyboru odpowiedniej metody leczenia.

Diagnostyka molekularna

W przypadku zaawansowanych postaci czerniaka (przerzutujących lub głęboko naciekających) w pobranej wcześniej tkance ocenia się obecność mutacji genu BRAF. Pozwala to na lepszą ocenę rokowania pacjenta oraz dobór metod terapeutycznych. W przypadku braku mutacji genu BRAF tkankę ocenia się także pod kątem obecności mutacji KIT czy NRAS.

Badania obrazowe w ocenie zaawansowania

Ultrasonografia (USG) węzłów chłonnych i jamy brzusznej

Badanie USG pozwala na ocenę węzłów chłonnych, które są najczęstszym miejscem występowania wczesnych przerzutów. W badaniu tym można wykryć powiększone lub podejrzane węzły chłonne oraz ocenić narządy jamy brzusznej pod kątem obecności zmian przerzutowych.

Badanie rentgenowskie (RTG) klatki piersiowej

Badanie RTG klatki piersiowej nie ma znaczenia w diagnostyce czerniaka. W przypadku podejrzenia przerzutów narządowych wykonuje się tomografię komputerową z kontrastem.

Tomografia komputerowa (TK)

Wskazana przy wyższych stadiach czerniaków; obejmuje ocenę klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy.

Rezonans magnetyczny (MRI)

Badanie do rozważenia w zaawansowanych stadiach nowotworu, gdy wskazana jest ocena ośrodkowego układu nerwowego.

Pozytonowa tomografia emisyjna z tomografią komputerową (PET-TK)

PET-TK jest metodą diagnostyczną zarezerwowaną dla zaawansowanych nowotworów, umożliwiającą ocenę aktywności metabolicznej komórek nowotworowych.

Badania krwi i markery nowotworowe

Badania krwi nie mają znaczenia diagnostycznego dla rozpoznania czerniaka, ponieważ choroba ta jest rozpoznawana przede wszystkim na podstawie badania histopatologicznego usuniętej zmiany skórnej.

Morfologia i badania podstawowe

Podstawowe badania laboratoryjne pozwalają ocenić ogólny stan zdrowia pacjenta. Są one szczególnie ważne przed rozpoczęciem leczenia oraz w trakcie jego trwania.

Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)

LDH jest enzymem obecnym w wielu tkankach organizmu. Podwyższony poziom LDH może występować u pacjentów z zaawansowanym czerniakiem i bywa związany z obecnością przerzutów. Marker ten nie służy do rozpoznawania czerniaka, ale może być pomocny w monitorowaniu skuteczności leczenia oraz w wykrywaniu ewentualnych nawrotów choroby.

Białko S100

Białko S100 jest jednym z markerów związanych z czerniakiem. Jego podwyższone stężenie we krwi może występować u pacjentów z bardziej zaawansowaną chorobą lub z przerzutami. Badanie to nie jest jednak rutynowo wykonywane podczas procesu diagnostycznego, może pełnić jedynie funkcję pomocniczą. 

Rola specjalistów w diagnostyce czerniaków

Kluczem do sukcesu w diagnostyce czerniaka jest wielospecjalistyczna współpraca. Przebiega ona na kilku etapach.

• Etap 1 (pacjent, lekarz rodzinny) – ocena czynników ryzyka nowotworów, rzetelna ocena stanu zdrowia. Skierowanie do dermatologa.
• Etap 2 (dermatolog, onkolog) – dermatoskopia, wideodermatoskopia. Typowanie znamion podejrzanych o czerniaka.
• Etap 3 (chirurg onkolog) – wycięcie znamienia z zachowaniem marginesu. Przekazanie materiału do badania histopatologicznego.
• Etap 4 (dermatolog, onkolog) – ocena stopnia zaawansowania choroby. Dalsze leczenie w ośrodku referencyjnym.
• Etap 5 (dermatolog, onkolog) – monitorowanie: ocena blizny, ocena węzłów chłonnych, dermatoskopia całego ciała, badania obrazowe. Długość obserwacji oraz rodzaj i częstotliwość wykonywanych badań zależą od indywidualnego ryzyka nawrotu choroby.

Podsumowanie ścieżki diagnostycznej czerniaka

Diagnostyka czerniaka opiera się przede wszystkim na wczesnym wykrywaniu podejrzanych zmian skórnych. Kluczową rolę odgrywają regularna obserwacja znamion oraz szybka konsultacja dermatologiczna w przypadku zauważenia niepokojących zmian. Wczesne rozpoznanie znacząco zwiększa skuteczność leczenia i daje szansę na całkowite wyleczenie.

Piśmiennictwo:

1. Rutkowski P, Wysocki PJ, Kozak K i wsp. Expert recommendations on diagnostic-therapeutic management of melanoma patients. Oncol Clin Pract 2022; 18(6): 357-392.
2. Słowińska M, Kamińska-Winciorek G, Czarnecka I i wsp. Mikroskopia konfokalna jako uzupełnienie badania dermoskopowego w codziennej praktyce dermatologicznej. Forum Dermatol 2022; 8(1): 11-16.
3. Swetter SM, Tsao H, Bichakjian CK i wsp. Guidelines of care for the management of primary cutaneous melanoma. J Am Acad Dermatol 2019; 80(1): 208-250.