Nadkrwistość (czerwienica)

Czerwienica prawdziwa – przyczyny

Czerwienica prawdziwa to nowotwór układu krwiotwórczego cechujący się zwiększonym wytwarzaniem krwinek czerwonych (ich zwiększoną liczbą we krwi i/lub zwiększonym stężeniem hemoglobiny). Choroba rozwija się w wyniku mutacji powstającej w komórkach macierzystych szpiku, które zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany.

Czerwienica prawdziwa – diagnostyka

Według wytycznych WHO z 2022 roku czerwienicę prawdziwą rozpoznaje się, gdy są spełnione wszystkie 3 kryteria większe albo 2 pierwsze kryteria większe i kryterium mniejsze wymienione poniżej.

• Kryteria większe:

1. stężenie hemoglobiny (Hb) > 16,5 g/dl u mężczyzn i > 16 g/dl u kobiet lub wartość hematokrytu > 49% u mężczyzn i > 48% u kobiet, lub zwiększona masa krwinek czerwonych (erytrocytów), 
2. specyficzne zmiany w szpiku kostnym, stwierdzane w czasie jego biopsji, 
3. obecność specyficznych mutacji genowych.

• Kryterium mniejsze: zmniejszone stężenie erytropoetyny (EPO) we krwi.

Czerwienica prawdziwa – epidemiologia

Zapadalność na czerwienicę prawdziwą wynosi około 2,5/100 000 osób/rok. Nieznacznie częściej na czerwienicę prawdziwą chorują mężczyźni. Średnia wieku zachorowania wynosi 60–65 lat, tylko u około 5% pacjentów chorobę rozpoznaje się przed 40. rokiem życia

Nadkrwistość (czerwienica) wtórna – przyczyny

Czerwienica wtórna to choroba charakteryzująca się nadmierną produkcją krwinek czerwonych, która wynika z nadprodukcji erytropoetyny (EPO). Erytropoetyna to hormon wydzielany przez nerki w odpowiedzi na niedotlenienie organizmu. Zwiększona produkcja tego hormonu prowadzi do wzrostu liczby krwinek czerwonych, co poprawia wydolność organizmu.

Przyczyny nadprodukcji erytropoetyny w czerwienicy wtórnej:

• niedotlenienie organizmu:
  • przebywanie na terenach wysokogórskich, gdzie zmniejszone stężenie tlenu powoduje zwiększoną produkcję erytropoetyny, mającą na celu poprawę transportu tlenu
  • przewlekłe choroby płuc, sinicze wady serca, zespół obturacyjnego bezdechu sennego oraz palenie tytoniu, które prowadzą do przewlekłego niedotlenienia organizmu
• choroby nerek:
  • torbiele nerek, wodonercze, zwężenie naczyń nerkowych oraz stany po przeszczepieniu nerki
  • nowotwory nerek, które mogą wydzielać erytropoetynę w sposób niekontrolowany, prowadząc do nadprodukcji krwinek czerwonych.

Czerwienica wtórna jest zatem wynikiem długotrwałego niedotlenienia lub patologicznych procesów w nerkach, które zaburzają kontrolę nad produkcją erytropoetyny.

Nadkrwistość (czerwienica) rzekoma – przyczyny

Nadkrwistość (czerwienica) rzekoma to stan, w którym pozornie dochodzi do zwiększenia liczby krwinek czerwonych w krwi obwodowej. W rzeczywistości odchylenia w wynikach laboratoryjnych są skutkiem odwodnienia organizmu. Z powodu utraty wody dochodzi do koncentracji krwi, co może prowadzić do fałszywie wysokich wyników liczby krwinek czerwonych. Po wyrównaniu gospodarki płynowej organizmu obraz krwi ulega normalizacji, a liczba krwinek wraca do wartości prawidłowych.

Nadkrwistość (czerwienica) – objawy

Objawy nadkrwistości (czerwienicy) są zróżnicowane i mogą dotyczyć wielu różnych układów. Do typowych objawów czerwienicy należą:

• bóle i zawroty głowy
• szumy w uszach
• zaburzenia widzenia
• zaczerwienienie skóry, bolesny rumień kończyn (erytromelalgia)
• świąd (nasilający się po ciepłej kąpieli lub prysznicu) – szacuje się, że może występować nawet u 70% pacjentów
• krwawienia – najczęściej z błon śluzowych, ale również z przewodu pokarmowego.

Poważnymi konsekwencjami nadkrwistości, związanymi z zespołem nadmiernej lepkości krwi, mogą być: zawał mięśnia sercowego, zakrzepica tętnicza lub rzadziej żylna (udar mózgu, przemijający napad niedokrwienia mózgowego), zakrzepica żył trzewnych.

Niekiedy na późnym etapie choroby, kiedy dochodzi do znacznego zwiększenia wymiarów śledziony, odpowiedzialnej za niszczenie krwinek czerwonych, pojawiają się objawy dotyczące ściśle jamy brzusznej. Zalicza się do nich uczucie pełności, osłabienie, zmęczenie, ból brzucha, utratę masy ciała.

Nadkrwistość (czerwienica) – leczenie

Celem leczenia nadkrwistości jest przede wszystkim zmniejszenie ryzyka powikłań zakrzepowych, które wiąże się z samą chorobą. Pozostałe cele leczenia to zmniejszenie ryzyka krwawień oraz poprawa komfortu życia pacjenta – zredukowanie uciążliwych objawów choroby.

Wśród stosowanych metod leczenia nadkrwistości wyróżnia się:

• upusty krwi – ta znana od wieków metoda terapeutyczna wciąż pozostaje w użyciu w przypadku nadkrwistości (czerwienicy). Upusty stosuje się u wszystkich chorych, początkowo 1–2 razy na tydzień, pobierając jednorazowo 300–450 ml krwi. Celem leczenia jest uzyskanie wartości hematokrytu (Ht) < 45%, stąd po osiągnięciu wartości docelowej częstość upustów krwi jest redukowana. U osób starszych i obciążonych wieloma chorobami stosuje się rzadsze i mniejsze upusty – 100–150 ml krwi;
• leczenie cytoredukcyjne (czyli leczenie zmniejszające liczbę komórek szpiku) – prowadzone przy pomocy leków hamujących funkcje szpiku kostnego, głównie hydroksymocznika. Metodę tę stosuje się u chorych zagrożonych dużym ryzykiem powikłań zakrzepowych, ale również u pacjentów źle tolerujących upusty krwi (z częstymi, powtarzającymi się omdleniami po upustach krwi lub z nasilonymi zaburzeniami lękowymi przed procedurą pobierania krwi).

Monitorowanie pacjentów z czerwienicą polega na okresowym powtarzaniu badań laboratoryjnych: morfologii krwi obwodowej oraz poziomu ferrytyny (magazynów żelaza w organizmie). Wskazane są również kontrolne badania ultrasonograficzne jamy brzusznej w celu wykluczenia powiększenia śledziony.

Nadkrwistość (czerwienica) prawdziwa – rokowanie

Pacjenci z nadkrwistością prawdziwą (czerwienicą prawdziwą) powinni pozostawać pod opieką poradni hematologicznej. Rokowanie u większości chorych jest dobre – w przypadku zachorowania > 65. roku życia czas przeżycia zwykle nie różni się od innych. U pacjentów, którzy zachorowali w młodszym wieku, istnieje ryzyko przekształcenia się czerwienicy prawdziwej do zespołu mielodysplastycznego (MDS), włóknienia szpiku lub ostrej białaczki szpikowej, co znacznie pogarsza rokowanie. U pacjentów, którzy zachorowali w młodszym wieku, częściej obserwowane są również powikłania zakrzepowe.

Piśmiennictwo:

1. Góra-Tybor J. Czerwienica prawdziwa. Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na nowotwory układów krwiotwórczego i chłonnego 2020. Onkol Klin Prakt Eduk 2020; 6 (Supl. A): 55–65.
2. Czerwienica prawdziwa. Medycyna praktyczna dla lekarzy. Online: https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.15.6 [dostęp z dnia 24.10.2024 r.].
3. Moulard O, Mehta J, Fryzek J i wsp. Epidemiology of myelofibrosis, essential thrombocythemia, and polycythemia vera in the European Union. Eur J Haematol 2014; 92(4): 289–297.