Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy - definicja

Toczeń rumieniowaty układowy (ang. systemic lupus erythematosus, SLE) to choroba autoimmunologiczna rozwijająca się w wyniku złożonych zaburzeń układu odpornościowego. Nieprawidłowe działanie układu immunologicznego prowadzi do przewlekłego procesu zapalnego w wielu tkankach i narządach, co jest przyczyną ich uszkodzenia.

Toczeń rumieniowaty układowy - epidemiologia

Częstość występowania tocznia układowego w populacji rasy białej wynosi 40–50 przypadków na 100 tys. osób. Kobiety chorują 10 razy częściej niż mężczyźni. Około 2/3 zachorowań przypada między 16. a 55. rokiem życia.

Toczeń rumieniowaty układowy - przyczyny

Przyczyna rozwoju tocznia układowego nie jest znana. Istotę choroby stanowi nieprawidłowe działanie układu immunologicznego. W organizmie osoby chorej układ immunologiczny tworzy przeciwciała, które atakują własne tkanki i narządy. Przewlekły proces zapalny w danym narządzie prowadzi do jego uszkodzenia. Wyodrębniono kilka grup czynników, które odgrywają rolę w wystąpieniu choroby:

1. Czynniki genetyczne

Toczeń rozwija się u osób genetycznie podatnych. Ryzyko zachorowania rośnie w rodzinach, w których już występował.

2. Czynniki hormonalne

Zdecydowana przewaga kobiet wśród pacjentów z toczniem świadczy o udziale hormonów płciowych (estrogenów, prolaktyny) w rozwoju choroby. Udowodniono również, że stosowanie hormonalnej (estrogenowej) terapii zastępczej i doustnych środków antykoncepcyjnych zwiększa ryzyko wystąpienia tocznia lub zaostrza przebieg choroby.

3. Czynniki środowiskowe

Ekspozycja na słońce może wywołać zaostrzenie objawów. Przypuszcza się, że zakażenia wirusowe, np. wirusem Epsteina i Barr, odgrywają rolę w zapoczątkowaniu rozwoju choroby.

Toczeń rumieniowaty układowy - objawy

Toczeń może atakować różne tkanki i narządy. Objawy są bardzo zróżnicowane i zależą od tego, które narządy są w danej chwili zajęte i w jakim stopniu. Objawy mogą być ogólne i niecharakterystyczne, mogą ograniczać się do jednego narządu lub dotyczyć kilku układów.

Objawy ogólne: 

• osłabienie
• łatwa męczliwość
• przewlekłe zmęczenie
• uczucie rozbicia
• stany podgorączkowe lub gorączka
• brak apetytu
• utrata masy ciała.

Objawy wynikające z zajęcia stawów – najczęściej zajęte są stawy palców rąk, stawy stóp, nadgarstkowe i kolanowe, czemu towarzyszą ból i obrzęk. Ból zwykle ma charakter wędrujący, czyli pojawia się w jednym stawie, po kilku dniach ustępuje i pojawia się w innym stawie. Toczeń zwiększa ryzyko rozwoju osteoporozy, a więc także złamań kości.

Objawy wynikające z zajęcia mięśni – ból mięśni w toczniu również ma charakter wędrujący i może mieć różne nasilenie. Oprócz bólu czasami pojawia się zanik mięśni, co prowadzi do ich osłabienia.

Objawy wynikające z zajęcia skóry i błon śluzowych:

• rumień na twarzy w kształcie motyla – najbardziej charakterystyczny objaw skórny tocznia; płaskie, czasami lekko wypukłe zaczerwienienie skóry na grzbiecie nosa i policzkach, które może pojawić się też na czole, w okolicach oczu lub na dekolcie (często po ekspozycji na światło słoneczne)
• nadwrażliwość na światło słoneczne – występowanie zmian rumieniowych na odsłoniętych częściach ciała
• zmiany skórne w kształcie obrączek z przejaśnieniem w środku, zlokalizowane na tułowiu, ramionach, udach
• zmiany na skórze głowy w postaci łysienia plackowatego
• niebolesne płytkie owrzodzenia w jamie ustnej i jamie nosowej
• objaw Raynauda, czyli nagłe zblednięcie, a następnie zasinienie i zaczerwienienie skóry palców rąk i/lub stóp, najczęściej w reakcji na zimno
• wybroczyny pod paznokciami, przypominające wbitą drzazgę.

Objawy wynikające z zajęcia nerek – w przebiegu tocznia dochodzi do zapalenia nerek, co może prowadzić do ich niewydolności. Objawy uszkodzenia nerek to:

• bezobjawowy krwiomocz lub krwinkomocz stwierdzony w badaniu ogólnym moczu
• nadciśnienie tętnicze pochodzenia nerkowego
• obrzęki kończyn
• postępująca niewydolność nerek.

Objawy ze strony układu oddechowego:

• zapalenie płuc
• włóknienie płuc (prowadzące do niewydolności oddechowej).

Objawy ze strony układu krążenia – toczeń przyspiesza rozwój miażdżycy, co sprawia, że pacjenci z toczniem mają większe ryzyko rozwoju choroby niedokrwiennej i zawału serca nawet w młodym wieku. Toczeń może powodować zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, uszkodzenie zastawek serca.

Objawy wynikające z zajęcia układu nerwowego (OUN) – zajęcie OUN w przebiegu tocznia nazywa się toczniem neuropsychiatrycznym. Zmiany w OUN mogą powodować zaburzenia funkcji poznawczych (takich jak uwaga, pamięć, rozumienie, planowanie), stany psychotyczne, zaburzenia depresyjne lub depresyjno-maniakalne, ruchy mimowolne w obrębie całego ciała, ruchy pląsawicze, ból głowy, napady padaczkowe, niedowłady. Może też dochodzić do uszkodzenia obwodowego układu nerwowego – uszkodzeniu ulegają wtedy nerwy obwodowe: czuciowe, ruchowe, autonomiczne.

Objawy hematologiczne:

• anemia, czyli niedokrwistość, objawiająca się bladością skóry i błon śluzowych
• małopłytkowość – niski poziom płytek krwi, który może być przyczyną powstania wybroczyn widocznych na skórze jako drobne czerwone plamki
• powiększenie węzłów chłonnych, najczęściej szyjnych, pachowych i pachwinowych
• powiększenie śledziony.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

• niespecyficzny ból brzucha, nudności, wymioty, zgaga
• zaburzenia połykania wskutek zaburzeń motoryki przełyku
• powiększenie wątroby w wyniku zapalenia.

Toczeń rumieniowaty układowy może mieć różny przebieg. W większości przypadków przybiera postać łagodną, czasami jednak przebieg jest ciężki, a w niektórych przypadkach – bardzo ciężki, zagrażający życiu. Choroba przebiega z zaostrzeniami i remisjami. Zwykle na początku dominują objawy ze strony jednego narządu, nadające chorobie charakterystyczną postać: skórno-stawową, hematologiczną, neuropsychiatryczną lub nerkową. Z upływem czasu dołączają się objawy ze strony innych narządów.

Toczeń rumieniowaty układowy - rozpoznanie

Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i wyników badań dodatkowych. Istnieją kryteria rozpoznania tocznia układowego, pomocne w postawieniu diagnozy. Kiedy pacjent ma objawy tocznia, ale nie spełnia kryteriów, rozpoznaje się zespół toczniopodobny (ang. lupus-like syndrome), który zwykle z czasem rozwija się w pełnoobjawowy toczeń układowy. W razie podejrzenia tocznia wykonuje się liczne badania krwi: przeciwciała przeciwjądrowe, przeciwciała antyfosfolipidowe, odczyn kiłowy, wskaźniki stanu zapalnego (OB, CRP), morfologię, układ krzepnięcia, próby wątrobowe, a także badanie wycinka skóry pod mikroskopem i kapilaroskopię. W zależności od objawów zleca się również badania obrazowe, np. badanie ultrasonograficzne, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, zdjęcie rentgenowskie.

Toczeń rumieniowaty układowy - leczenie

Obecnie nie ma leku, który pozwalałby na całkowite wyleczenie tocznia. Istnieją leki, które modyfikują przebieg choroby, czyli łagodzą objawy i zmniejszają ryzyko ich nasilenia. Celem leczenia jest jak najszybsze osiągnięcie remisji i uniknięcie trwałego uszkodzenia narządów. Osoba z rozpoznanym toczniem powinna być pod stałą opieką reumatologa lub immunologa. Często konieczna jest współpraca z innymi specjalistami, np. neurologiem, psychiatrą, hematologiem, nefrologiem, dermatologiem, gastroenterologiem. Leczenie dostosowuje się indywidualnie do każdego chorego, w zależności od postaci i objawów tocznia. W razie pojawienia się objawów należy szybko reagować – zgłosić się do lekarza, który wprowadzi odpowiednie leczenie, co pozwoli uniknąć groźnych powikłań.

Piśmiennictwo

1. Brzosko M. Reumatologia praktyczna. Warszawa 2011.
2. Majdan M. Toczeń rumieniowaty układowy. Część 1. Rozpoznawanie i leczenie. Warszawa 2021.
3. Szczeklik A, Gajewski P (eds.). Interna Szczeklika. Kraków 2022.