Homocysteina – wszystko, co musisz wiedzieć o badaniu

Homocysteina – charakterystyka

Homocysteina jest aminokwasem, który powstaje z metioniny. W prawidłowych warunkach organizm przekształca ją z powrotem w metioninę (z udziałem folianów i witaminy B12) lub w cystationinę [z udziałem witaminy B6 i enzymu CBS (syntaza cystationinowa)]. Homocysteina to aminokwas siarkowy, który powstaje w organizmie jako produkt przemian białka dostarczanego z pożywieniem. W badaniach biochemicznych krwi mierzy się zwykle całkowitą homocysteinę, na którą składają się formy wolne i sprzężone z białkami.

Podwyższony poziom homocysteiny prowadzi do powstawania reaktywnych form tlenu, które uszkadzają śródbłonek naczyń krwionośnych i zaburzają ich prawidłowe rozszerzanie się. W obecności homocysteiny nadmiernie rozrastają się mięśnie gładkie w ścianach tętnic oraz uszkadza się śródbłonek naczyń, co sprzyja rozwojowi miażdżycy. Homocysteina ma działanie aterogenne (przyspiesza powstawanie zmian miażdżycowych) oraz prozakrzepowe (zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów).

Rola homocysteiny w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu

Homocysteina w normalnych warunkach pomaga w ważnych procesach organizmu, m.in. w produkcji białek, DNA i neuroprzekaźników. Prawidłowe jej działanie wspiera zdrowy metabolizm i naprawę komórek. Zbyt wysokie stężenie homocysteiny działa szkodliwie na naczynia krwionośne – powoduje stan zapalny, wywołuje stres oksydacyjny, zaburza funkcję śródbłonka i metabolizm tłuszczów, co zwiększa ryzyko miażdżycy i zdarzeń sercowo-naczyniowych.

Kiedy należy wykonać badanie poziomu homocysteiny?

Oznaczenie homocysteiny jest wskazane w następujących przypadkach:

• podejrzenie wrodzonej homocystynurii (rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie choroby metabolicznej, w której dochodzi do gromadzenia się toksycznej homocysteiny w organizmie i która powoduje objawy rozwojowe, zakrzepicę w młodym wieku, charakterystyczne cechy okulistyczne);
• przedwczesne miażdżycowe choroby sercowo-naczyniowe (np. udary mózgu lub zawały serca) u młodych dorosłych (w wieku od 18 do 35–45 lat) bez znanych czynników ryzyka;
• nawracające epizody żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
• zespół metaboliczny;
• rodzinne postacie wczesnych schorzeń sercowo-naczyniowych;
• ocena przyczyn podwyższonego stężenia homocysteiny u pacjentów z niedoborami witamin z grupy B (np. przewlekłe zaburzenia wchłaniania, dieta wegańska bez suplementacji witaminy B12) oraz w przebiegu niektórych udarów niedokrwiennych.

Oznaczenie może być także użyteczne w diagnostyce różnicowej obrazów neurologicznych i psychiatrycznych podejrzewanych o związek z zaburzeniami metabolizmu (np. demencja, depresja), chociaż rutynowe badanie u wszystkich pacjentów z tymi jednostkami nie jest powszechnie zalecane.

Podwyższony poziom homocysteiny

Podwyższone stężenie homocysteiny (hiperhomocysteinemia) klasyfikuje się zwyczajowo jako łagodne (15-30 µmol/l), umiarkowane (> 30-100 µmol/l) i ciężkie (> 100 µmol/l), przy czym wartości referencyjne laboratoriów mogą nieznacznie się różnić. Wartości prawidłowe najczęściej podawane w literaturze mieszczą się w zakresie około 5-15 µmol/l. 

Przyczyny hiperhomocysteinemii można podzielić na:

• genetyczne (homocystynuria, mutacje enzymatyczne);
• nabyte – niedobory folianów, witamin B6, B12;
• polekowe – leki hamujące metabolizm witamin, np. metotreksat;
• chorobowe – niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, niektóre nowotwory, przewlekłe choroby zapalne i autoimmunizacyjne;
• styl życia – niektóre nawyki sprzyjają wzrostowi homocysteiny, np.: palenie papierosów, nadmierne picie kawy lub alkoholu, brak aktywności fizycznej, stres.

Klinicznie istotne konsekwencje nadmiaru homocysteiny obejmują zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej, przyspieszoną miażdżycę, pogorszenie przebiegu nadciśnienia oraz potencjalnie gorsze rokowanie po udarze niedokrwiennym. Wysoki poziom homocysteiny zwiększa ryzyko powikłań ciążowych, takich jak stan przedrzucawkowy, poronienia czy niska masa urodzeniowa dziecka. Wysoki poziom tego aminokwasu zwiększa również ryzyko chorób Parkinsona i Alzheimera, gdyż nadmiar powoduje zaburzenia syntezy ważnych neuroprzekaźników, takich jak serotonina, dopamina oraz noradrenalina. Najczęściej podwyższone stężenie homocysteiny wymaga poszukiwania przyczyn odwracalnych (niedobory witamin, leki, przewlekła choroba nerek, choroby tarczycy) i ewentualnego leczenia substytucyjnego oraz indywidualnej oceny ryzyka sercowo-naczyniowego.

Niski poziom homocysteiny

Niskie stężenia homocysteiny w surowicy zwykle nie stanowią problemu same w sobie i nie powodują żadnych dolegliwości. Mogą się pojawić przy nadmiernej suplementacji kwasem foliowym, przy niektórych zaburzeniach wchłaniania, charakterystycznych dietach lub w aktywnych procesach zapalnych zwiększających wykorzystanie folianów. Patologiczne obniżenie poziomu homocysteiny rzadko bywa związane ze specyficznymi stanami chorobowymi wymagającymi leczenia.

Kto powinien regularnie badać poziom homocysteiny?

Monitorowanie homocysteiny jest zalecane u:

• osób z potwierdzoną homocystynurią lub innymi wrodzonymi zaburzeniami przemian metioniny,
• pacjentów z powtarzającymi się incydentami zakrzepowymi bez znanej przyczyny,
• osób z przewlekłą niewydolnością nerek,
• pacjentów przyjmujących witaminy z grupy B w celu obniżenia homocysteiny.

U osób bez specyficznego ryzyka regularne badanie nie jest zalecane. Decyzja powinna zależeć od indywidualnego ryzyka i wskazań lekarza.

Jeżeli poziom homocysteiny jest podwyższony, leczenie skupia się na:

• uzupełnieniu kwasu foliowego, witamin B6 i B12,
• zmianach w diecie,
• leczeniu chorób, które mogą podnosić homocysteinę (np. niewydolność nerek).

Suplementy skutecznie obniżają poziom homocysteiny, ale nie ma pewnych dowodów, że w długim czasie zmniejszają ryzyko chorób serca i naczyń.

Przy nadmiarze homocysteiny należy jeść produkty bogate w witaminy z grupy B (zwłaszcza B6, B12 i kwas foliowy) i ograniczyć spożycie produktów z wysoką zawartością metioniny, takich jak czerwone mięso, jajka, mleko i produkty mleczne. Warto spożywać warzywa liściaste, owoce, pełnoziarniste produkty zbożowe, rośliny strączkowe, ryby, drób oraz orzechy i nasiona.

Jak przygotować się do badania poziomu homocysteiny?

Oznaczenie homocysteiny wymaga pobrania krwi na czczo; zwyczajowo zaleca się spożyć ostatni posiłek 8-12 godzin wcześniej, ponieważ przyjmowanie pokarmu (zwłaszcza bogatego w metioninę) i suplementacja witaminami B przed badaniem mogą wpływać na wynik. Krew powinna być pobrana rano. Przed badaniem należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach.

Często warto jednocześnie oznaczyć poziomy witamin (folianów, witamin B6 i B12) i stężenie kreatyniny (ocena funkcji nerek) oraz, w razie wskazań, wykonać badania genetyczne – jako część kompleksowej oceny.

Jakie są normy dla homocysteiny?

Najczęściej przyjmuje się zakres referencyjny homocysteiny na czczo 5-15 µmol/l, choć dokładne wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od metody pomiaru.

Hiperhomocysteinemia bywa klasyfikowana jako łagodna: 15-30 µmol/l, umiarkowana: > 30-100 µmol/l oraz ciężka: > 100 µmol/l. Kategorie te mają znaczenie diagnostyczne, np. wysokie wartości sugerują wrodzone zaburzenia metabolizmu, takie jak homocystynuria.

Kto może skierować na bezpłatne badanie poziomu homocysteiny?

Badanie homocysteiny może być wykonane w specjalistycznych poradniach NFZ oraz oddziałach szpitalnych. Najczęściej zlecane jest przez hematologa, kardiologa lub neurologa. W wielu laboratoriach badanie można wykonać również komercyjnie – koszt badania nie przekracza zazwyczaj 120 zł.

Piśmiennictwo:

1. Brown C, Wang J, Jiang H i wsp. Homocysteine reduction for stroke prevention: regarding the recent AHA/ASA 2021 prevention of stroke in patients with stroke and transient ischemic attack. Pharmgenomics Per Med 2023; 16: 895–900.
2. Elias MF, Brown CJ. New evidence for homocysteine lowering for management of treatment-resistant hypertension. Am J Hypertens 2022; 35(4): 303–305.
3. Gajewski P (red.). Interna Szczeklika 2025. Medycyna Praktyczna, Kraków 2025.