Zespół Edwardsa – czym jest i jaki ma wpływ na dziecko?

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa (ang. Edwards syndrome, ES) to rzadko występująca aberracja (anomalia) chromosomalna, która dotyczy od 1 na 3600 do 10 000 żywych urodzeń. Częściej jest diagnozowana wśród dziewczynek. Na skutek trisomii chromosomu 18 dochodzi do powstawania zespołu wad wrodzonych. Najcięższe z nich obejmują zahamowanie wzrastania i rozwoju, a także wady mózgu [mikrocefalia (małogłowie), całkowity brak ciała modzelowatego, wodogłowie)] i serca (ubytki międzyprzegrodowe, wady zastawek, złożone wady serca). U dziecka pojawiają się napady drgawkowe, a także osłabienie napięcia mięśniowego (hipotonia), trudności w oddychaniu czy podczas karmienia. Charakterystyczne są również dysmorfia twarzowa (małe oczy, mała żuchwa, małe usta) i małogłowie oraz ułożenie rączek zaciśniętych w pięści (nakładające się na siebie palce) [1].

Przyczyny i mechanizm powstawania trisomii 18

Zespół Edwardsa jest skutkiem pojawienia się dodatkowego chromosomu 18 (w warunkach normalnych człowiek posiada dwie kopie tego chromosomu). W zależności od rodzaju trisomii wyróżnia się trzy typy zespołu Edwardsa.

• Wolna trisomia 18 – jest najczęściej występującą postacią zespołu i dotyczy niemal wszystkich przypadków; cały, dodatkowy chromosom pojawia się w komórce w wyniku nondysjunkcji na etapie tworzenia się komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych). Nondysjunkcja polega na przypadkowym nieprawidłowym podzieleniu się chromosomów homologicznych (dwóch identycznych), które zamiast do dwóch komórek trafiają do jednej – powstają wówczas komórki potomne z nieprawidłową liczbą chromosomów, zwane komórkami aneuploidalnymi. Dodatkowy chromosom 18 zazwyczaj pochodzi od matki, a częstotliwość błędów nondysjunkcji wzrasta z jej wiekiem (zatem późny wiek matki w chwili poczęcia dziecka stanowi czynnik zwiększający ryzyko wolnej trisomii).
• Częściowa trisomia 18 – jest odpowiedzialna za mniej niż 5% przypadków zespołu Edwardsa; polega na występowaniu fragmentu dodatkowego chromosomu 18 (a nie całego chromosomu). Częściowa trisomia 18 jest skutkiem zrównoważonej translokacji (co oznacza, że dwa chromosomy „zamieniają się” fragmentami, ale nie dochodzi do utraty czy nadmiaru materiału genetycznego) lub inwersji (chromosom ulega pęknięciu, a jeden z fragmentów obraca się i ponownie przyłącza) u jednego z rodziców. Zespół Edwardsa z częściową trisomią cechuje się zmiennym nasileniem objawów, zależnym od lokalizacji i wielkości dodatkowego fragmentu chromosomu 18.
• Mozaikowa trisomia 18 – stanowi około 2% przypadków zespołu Edwardsa; mozaikowatość oznacza, że nie wszystkie komórki posiadają dodatkowy chromosom 18 – część z nich ma właściwą liczbę chromosomów, co przekładać się może na różnorodny przebieg zespołu: od ciężkiego, z wczesną śmiertelnością, po praktyczny brak występowania objawów [1].

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa zwiększa się wraz z wiekiem matki. W przypadku kolejnej ciąży prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia pełnej trisomii 18 wynosi około 0,5-1%. Jeżeli u jednego z rodziców stwierdzono nosicielstwo zrównoważonej translokacji lub inwersji chromosomowej, czyli zmiany w budowie chromosomów, która nie powoduje choroby u rodzica, ale może prowadzić do nieprawidłowej liczby lub struktury chromosomów u dziecka (np. częściowej trisomii 18), ryzyko jej ponownego wystąpienia w kolejnych ciążach może sięgać nawet 20% [1].

Objawy zespołu Edwardsa u dziecka

Zespół Edwardsa cechuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym.

• Często występuje zaburzenie wzrostu wewnątrzmacicznego (ang. intrauterine growth restriction, IUGR). Dzieci rodzą się z niską masą urodzeniową (często poniżej 10. percentyla w siatkach centylowych).
• Dzieci z zespołem Edwardsa mają charakterystycznie zmienioną budowę twarzy: małogłowie (mała głowa z wydatną potylicą), szerokie rozstawienie oczu, nisko osadzone uszy (czasami zdarzają się zaburzenia budowy uszu). Występuje niedorozwinięcie żuchwy, przez co jest ona mała i cofnięta. Częste są rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz małe usta [2].
• Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu jest nakładanie się drugiego (wskazującego) i piątego (małego) palca na palce trzeci i czwarty przy zaciskaniu dłoni. Kciuki mogą być niedorozwinięte, a palce mogą wykazywać klinodaktylię piątego palca (zgięcie piątego palca w kierunku czwartego). Obserwuje się pojedynczą bruzdę dłoniową. Może występować zrośnięcie się palców (syndaktylia).
• Stopy wykazują charakterystyczny kształt określany jako stopa kołyskowa z wydatną kością piętową (ang. rocker bottom foot), mogą też występować stopa końsko-szpotawa oraz syndaktylia palców stóp [3].
• U 90% pacjentów z zespołem Edwardsa rozwijają się wady serca. Najczęstsze anomalie to ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota. Zdarzają się również inne złożone wady serca.
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) obejmują w najcięższych przypadkach bezmózgowie, które jest jednoznaczną cechą letalną (śmiertelną). Mogą wystąpić liczne inne poważne zaburzenia budowy mózgu, takie jak wodogłowie, holoprosencefalia (jednokomorowe przodomózgowie), wada rozwojowa Arnolda-Chiariego, niedorozwój ciała modzelowatego, niedorozwój móżdżku, meningoencefalocele (przepuklina oponowo-mózgowa).
• Powyższe wady OUN skutkują poważnymi zaburzeniami neurologicznymi, jak: obniżone napięcie mięśniowe z następowym wzmożonym napięciem (hipotonia noworodkowa z następową hipertonią), bezdech, napady padaczkowe, osłabiony odruch ssania (trudności w karmieniu), opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i niepełnosprawność intelektualna.
• Wady szkieletowe obejmują znaczne zahamowanie wzrostu, krótki mostek, wady kręgów i skoliozę, zwichnięcie stawu biodrowego, artrogrypozę (sztywność stawów); niedorozwój kości promieniowej lub kciuka, wady rąk i stóp [3].
• Często opisywane są zaburzenia ze strony układu oddechowego. Obejmują one przede wszystkim wiotkość krtani, tchawicy i oskrzeli, bezdech, nadciśnienie płucne.
• Trochę rzadziej występują wady układu żołądkowo-jelitowego i powłok brzusznych (przepuklina pępowinowa, zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, zwężenie odźwiernika, wady jelit, uchyłek Meckela, rozejście mięśni prostych brzucha, przepuklina pępkowa).
• Opisywane są także anomalie układu moczowo-płciowego [niezstąpione jądra, spodziectwo (nieprawidłowo usytuowane ujście cewki moczowej) i mikropenis u chłopców; przerost łechtaczki, niedorozwój warg sromowych większych, dysgenezja jajników i rozdwojenie macicy u dziewczynek]; nerka podkowiasta, brak nerek lub wodonercze [1].

Zespół Edwardsa – jaki ma wpływ na rozwój i życie dziecka?

Z uwagi na ciężkość przebiegu zespół Edwardsa wywiera znaczący wpływ na rozwój i życie dziecka. U pacjentów występują poważnie nasilone opóźnienia rozwoju i wzrastania. Ponadto charakterystyczna jest głęboka niepełnosprawność intelektualna. Mnogość wad narządów wewnętrznych i ich skutki uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie. Występują m.in. trudności z oddychaniem, jedzeniem i połykaniem. Dzieci wymagają wówczas stałej opieki rodziców lub opiekunów, jak również częstych hospitalizacji. Interwencje medyczne skupiają się głównie na postępowaniu paliatywnym, poprawiającym jakość życia pacjentów.

Badania prenatalne – jak rozpoznać zespół Edwardsa?

Większość przypadków zespołu Edwardsa rozpoznawanych jest już w okresie prenatalnym podczas badań przesiewowych.

W diagnostyce prenatalnej zespołu Edwardsa wykorzystuje się zarówno metody nieinwazyjne, jak i inwazyjne. Badania prenatalne w kierunku zespołu Edwardsa są zalecane zwłaszcza w przypadku kobiet po 35. roku życia [4].

Aktualnie najczęściej stosowaną procedurą nieinwazyjną jest test złożony pierwszego trymestru (wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży), który polega na ocenie ultrasonograficznej anatomii (budowy) płodu oraz analizie stężenia w surowicy krwi gonadotropiny kosmówkowej (beta HCG) łącznie z białkiem PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein a) i przeliczeniu ich do znormalizowanej wartości parametru MoM (ang. multiple of median). Na podstawie samych wartości stężenia tych białek w surowicy (które ciężarna najczęściej otrzymuje jako wynik z laboratorium) nie można w żaden sposób oceniać ryzyka zespołu Edwardsa, a także pozostałych dwóch trisomii badanych w teście pierwszego trymestru. Taka ocena wymaga jednoczesnej analizy specyficznych cech i pomiarów USG oraz wartości parametru MoM. Te badania są aktualnie refundowane dla pacjentek w każdym wieku.

Dodatkową możliwość nieinwazyjnej diagnostyki trisomii 18 stanowi badanie obecności wolnego DNA płodowego w osoczu matki (cffDNA). Charakteryzuje się ono wysoką czułością, ale ma również swoje ograniczenia – ze względu na metodologię oraz niewielkie prawdopodobieństwo wystąpienia tzw. mozaikowatości użytkowo płodowej, która może dawać wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne [5].

Prenatalne badania inwazyjne, jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, mają najwyższą czułość i są zalecane, jeśli przesiewowe badanie prenatalne sugeruje wysokie ryzyko aneuploidii u płodu lub badanie USG wykazuje ewidentne nieprawidłowości anatomiczne [6].

Rozpoznanie zespołu Edwardsa jest możliwe na podstawie zaobserwowanych objawów klinicznych. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest badanie kariotypu. Z kolei badanie mikromacierzy dostarcza informacji na temat częściowej trisomii 18 [1].

Rokowanie i długość życia w zespole Edwardsa

Pomimo postępu medycyny trisomia 18 drastycznie ogranicza długość życia – wskaźniki przeżywalności poprawiły się, choć nadal pozostają obniżone. Według danych statystycznych około 50% donoszonych płodów rodzi się żywych, ale aż 40% z nich umiera podczas porodu. Jedna trzecia płodów, które przeżyły, rodzi się przedwcześnie. Pierwszy tydzień po porodzie przeżywa od około 60% do 75% noworodków z zespołem Edwardsa. Z kolei pierwszy miesiąc przeżywa od około 20% do 40% dzieci. Jedynie od 10% do 19% przeżywa pierwszy rok. Warto zauważyć, że zaawansowana specjalistyczna opieka szpitalna oraz operacje wad serca mogą zwiększyć roczne wskaźniki przeżywalności od 30% do 50% [7].

Dziewczynki z zespołem Edwardsa cechują się większymi szansami na przeżycie niż chłopcy. Pacjenci z mozaikową trisomią 18 w porównaniu z pacjentami mającymi kompletną trisomię 18 na ogół charakteryzują się dłuższym przeżyciem [1].

Do głównych przyczyn zwiększonej śmiertelności dzieci z zespołem Edwardsa zaliczają się niewydolność serca spowodowana wrodzonymi wadami serca oraz problemy pulmonologiczne, takie jak bezdech obturacyjny (zaburzenie drożności dróg oddechowych), nadciśnienie płucne (nieprawidłowo wysokie ciśnienie w naczyniach płucnych) i bezdech centralny (spowodowany zaburzeniami neurologicznymi) [8].

W historii medycyny odnotowywano przeżycia pacjentów z zespołem Edwardsa do około 30., a nawet 40. roku życia – przy intensywnej opiece specjalistycznej. Najbardziej znanym przypadkiem z rekordowym przeżyciem powyżej 40 lat jest Megan Hayes z kompletną trisomią 18 [9], a także pacjent, który dożył 26 lat [10]. Zatem przeżycie poza okres niemowlęcy jest możliwe, choć niezmiernie rzadkie, i wymaga znacznego wsparcia medycznego w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach.

Możliwości leczenia i opieki nad dzieckiem

Niestety w przypadku zespołu Edwardsa nie opracowano jeszcze skutecznego leczenia przyczynowego, pozostaje on więc nieuleczalny. Proponowane są jednak terapie mające na celu poprawę stanu zdrowia, funkcjonowania i jakości życia. Nasuwają się także pytania natury etycznej związane z planowaniem leczenia noworodków z zespołem Edwardsa – spowodowane jest to wysoką śmiertelnością i trudnościami w przewidywaniu potencjalnych skutków leczenia oraz tego, czy dzieci przeżyją pierwszy rok. Każdy pacjent powinien zatem być traktowany indywidualnie i holistycznie. Przy doborze terapii należy mieć na uwadze nie tylko decyzje rodziców, ale również najlepszy „interes” dziecka [1].

Na przestrzeni lat zmieniło się postępowanie na sali porodowej i oddziale intensywnej terapii noworodków wobec dzieci z zespołem Edwardsa. Wcześniej trisomię 18 uważano za chorobę śmiertelną, a resuscytacja po urodzeniu nie była wskazana. Aktualnie Amerykańska Akademia Pediatrii i najnowsze wytyczne Programu Resuscytacji Noworodków nie zalecają już powstrzymywania się od aktywnego postępowania, w tym resuscytacji, w przypadku nowo narodzonych dzieci z zespołem Edwardsa [11].

Dalsze postępowanie zależy od dominujących wad i objawów utrudniających funkcjonowanie. Jeżeli występują trudności w karmieniu, zaleca się podaż mieszanek odżywczych przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię (specjalnie przygotowane dojście do żołądka przez powłoki brzuszne). Pojawiający się refluks żołądkowo-przełykowy (cofanie się treści pokarmowej z żołądka do przełyku) można początkowo leczyć za pomocą leków zobojętniających treść żołądkową, a później, w przypadku oporności, chirurgicznie.

Złożone wady serca u dzieci z zespołem Edwardsa powinny być diagnozowane i leczone w specjalistycznych ośrodkach. Zaleca się postępowanie paliatywne oraz korekcje wad przez kardiochirurgów. W przypadku niewydolności układu krążenia i serca stosuje się leki moczopędne i digoksynę [1].

W zakażeniach dróg oddechowych czy moczowych postępowanie polega na standardowym podejściu do leczenia infekcji (antybiotykoterapia oparta na wyniku posiewu i antybiogramu).

Jeśli u dzieci występują objawy neurologiczne, jak np. padaczka, wówczas wdrażana jest odpowiednia farmakoterapia. Wady szkieletu mogą wymagać zaopatrzenia ortopedycznego i indywidualnie opracowanej fizjoterapii [1].

Wsparcie dla rodziców i rodzin

Opieka nad dzieckiem z zespołem Edwardsa jest trudnym doświadczeniem życiowym dla jego bliskich. Rodzice dziecka z zespołem Edwardsa często muszą wybierać między opieką paliatywną a przedłużaniem życia poprzez intensywne leczenie lub operację. Zatem nie tylko dziecko wymaga specjalistycznej opieki – wsparcia potrzebują również jego rodzice czy opiekunowie.

Wsparcie dla rodziców i rodzin dzieci z zespołem Edwardsa powinno skupiać się na koordynowaniu wielospecjalistycznej opieki medycznej, wsparciu psychologicznym, psychoedukacji, a także organizacji opieki hospicyjnej. Rodzina powinna otrzymać wsparcie psychospołeczne, w tym również dane kontaktowe do odpowiednich stowarzyszeń i fundacji. Pomocne są współpraca z psychologiem oraz uczestnictwo w grupach wsparcia. Wszystko to jest kluczowe dla uporania się z trudnościami w codziennym funkcjonowaniu i planowaniu przyszłości [1].

W Polsce nie powołano jeszcze stowarzyszenia poświęconego zespołowi Edwardsa, ale w mediach społecznościowych funkcjonuje nieformalna organizacja: Zespół Edwardsa – grupa wsparcia. Zrzesza ona rodziny dzieci z zespołem Edwardsa. Jest to miejsce, w którym rodzice wymieniają się doświadczeniami i poradami, ale również uzyskują wsparcie emocjonalne [12].

mgr Katarzyna Ziaja, dr n. med. Paweł Szyld

Piśmiennictwo:

1. Balasundaram P, Avulakunta ID. Edwards Syndrome. [Updated 2025 Feb 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.
2. Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB i wsp. Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome. Rev Paul Pediatr 2013; 31(3): 293-298. 
3. Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB i wsp. Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis. J Pediatr (Rio J) 2012; 88(5): 401-405. 
4. Barczyński B. Badania prenatalne. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne (dostęp: 15.12.2025 r.). 
5. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol; 127(5): e108-e122. 
6. Cammarata-Scalisi F, Lacruz-Rengel MA, Araque D i wsp. [Mosaic trisomy 18. Series of cases]. Arch Argent Pediatr 2017; 115(3): e183-e186. 
7. Tamaki S, Iwatani S, Izumi A i wsp. Improving survival in patients with trisomy 18. Am J Med Genet A 2022; 188(4): 1048-1055. 
8. Ferreira de Souza LM, Galvão E Brito Medeiros A, Júnior JPR i wsp. Long survival of a patient with trisomy 18 and Dandy-Walker syndrome. Medicina (Kaunas) 2019; 55(7): 352. 
9. Terre Krotzer. Megan Hayes (full trisomy 18) turns 40 years old! 5.07.2020. https://trisomy.org/megan-hayes-turns-40-years-old/#/ (dostęp: 15.12.2025 r.). 
10. Alshami A, Douedi S, Guida M i wsp. Unusual longevity of Edwards syndrome: a case report. Genes (Basel) 2020; 11(12): 1466. 
11. Neumar RW, Shuster M, Callaway CW i wsp. Part 1: Executive summary: 2015 American Heart Association Guidelines update for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care. Circulation 2015; 132(18 Suppl 2): S315-367.
12. https://www.facebook.com/groups/147698215423611?locale=pl_PL (dostęp: 15.12.2025 r.).